Was ist das Marfan-Syndrom?

Marfan-, Loeys-Dietz- (LDS) und Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom (VEDS) sind genetische Erkrankungen, die das Bindegewebe des Körpers beeinträchtigen und dadurch zu einer Schwächung der Arterien führen. Da überall Bindegewebe vorhanden ist, können auch Augen, Knochen, Gelenke und Lunge betroffen sein.

Marfan, LDS, VEDS und einige verwandte Erkrankungen sind schwerwiegend und Komplikationen können potenziell lebensbedrohlich sein. Aufgrund einiger Ähnlichkeiten zwischen den Erkrankungen haben die Betroffenen mit gleichen oder ähnlichen körperlichen Problemen zu kämpfen. Es ist wichtig, eine frühzeitige und genaue Diagnose zu erhalten, um sich über empfohlene Behandlungen zu informieren, auf eine Operation vorbereitet zu sein und besondere Vorsichtsmaßnahmen bei körperlicher Aktivität und anderen Situationen wie einer Schwangerschaft zu treffen. Obwohl es für diese Erkrankungen keine Heilung gibt, helfen Fortschritte in der medizinischen Versorgung den Menschen, ein normales Leben zu führen.

Was ist das Marfan-Syndrom?

Das Marfan-Syndrom ist eine lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die zu einer Vergrößerung der Aorta führt und verschiedene Körperteile betrifft, darunter Knochen, Gelenke, Augen und Lunge.

Was ist das neonatale Marfan-Syndrom?

Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine andere Entität als das Marfan-Syndrom. Die Symptome treten früh auf und verlaufen schnell fortschreitend. Am gravierendsten sind das Herz, die Lunge und die Atemwege.

Was ist das Loeys-Dietz-Syndrom?

Beim Loeys-Dietz-Syndrom kommt es zu einer Aortenvergrößerung sowie zu Aneurysmen in verschiedenen Körperbereichen. Es betrifft auch Knochen, Gelenke, Haut und innere Organe wie Darm, Milz und Gebärmutter.

Was ist das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom (VEDS)?

VEDS ist eine lebensbedrohliche Bindegewebserkrankung, die Arterien, Hohlorgane, Lunge und andere Gewebe im Körper betrifft.

Was ist das kyphoskoliotische Ehlers-Danlos-Syndrom (kEDS)?

Kyphoskoliotisches EDS ist eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die mit schwerer Hypotonie bei der Geburt, verzögerter motorischer Entwicklung, fortschreitender Skoliose (von Geburt an vorhanden), Gefäßbrüchigkeit und Aortenwurzelvergrößerung einhergeht.

Was ist das Stickler-Syndrom?

Das Stickler-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die Seh-, Hör- und Gelenkprobleme verursachen kann. Sie ist die häufigste Ursache für eine Netzhautablösung bei Kindern.

Was ist das Beals-Syndrom?

Ein Hauptmerkmal des Beals-Syndroms sind Gelenkkontrakturen, die die Streckung von Gelenken wie Fingern, Ellbogen, Knien, Zehen und Hüften hemmen. Eine Vergrößerung der Aorta ist ebenfalls ein bemerkenswertes Merkmal.

Was ist eine bikuspide Aortenklappe?

Menschen mit einer bikuspiden Aortenklappe haben zwei statt drei Segel. Es besteht auch eine Tendenz zur Aortenvergrößerung.

Was ist das Ecopia-Lentis-Syndrom?

Das Ectopia-lentis-Syndrom ist eine angeborene Bindegewebserkrankung, die einige Merkmale des Marfan-Syndroms aufweist – insbesondere eine Linsenluxation des Auges, die zu ernsthaften Sehstörungen führen kann.

Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine Gruppe genetisch bedingter Bindegewebserkrankungen, die durch instabile, hyperbewegliche Gelenke, lockere, „dehnbare“ Haut und brüchiges Gewebe gekennzeichnet sind.

Was ist ein familiäres thorakales Aortenaneurysma und eine Dissektion?

Eine Aortenvergrößerung (Dilatation) ist im Allgemeinen das erste Anzeichen für die Entwicklung eines familiären thorakalen Aortenaneurysmas und einer Dissektion und ist auf eine genetische Veranlagung zurückzuführen.

Was ist ein Massenphänotyp?

Menschen mit MASS-Phänotyp leiden unter Mitralklappenprolaps, Kurzsichtigkeit, leichter Aortenvergrößerung, Dehnungsstreifen und Skelettmerkmalen wie Skoliose.

Was ist das Shprintzen-Goldberg-Syndrom?

Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die eine Kombination aus einzigartigen Gesichtsmerkmalen sowie Skelett- und neurologischen Anomalien aufweist.

Hauptmerkmale des Marfan-Syndroms

Hauptmerkmale des neonatalen Marfan-Syndroms

Hauptmerkmale des Loeys-Dietz-Syndroms

Hauptmerkmale des vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms (VEDS)

Hauptmerkmale des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms (kEDS)

Hauptmerkmale des Stickler-Syndroms

Hauptmerkmale des Beals-Syndroms

Hauptmerkmale der bikuspiden Aortenklappe

Hauptmerkmale des Ectopia-Lentis-Syndroms

Hauptmerkmale des Ehlers-Danlos-Syndroms

Hauptmerkmale des familiären thorakalen Aortenaneurysmas und der Dissektion

Hauptmerkmale des Massenphänotyps

Hauptmerkmale des Shprintzen-Goldberg-Syndroms

Alle genetisch bedingten Aortenerkrankungen sind schwerwiegende, potenziell lebensbedrohliche Erkrankungen und eine frühzeitige, genaue Diagnose ist unerlässlich. Diese Erkrankungen können das Leben verkürzen, insbesondere wenn sie unkontrolliert bleiben. Sie können sich auch tiefgreifend auf die Lebensqualität der Einzelpersonen und Familien auswirken, die damit zurechtkommen müssen.

Eine Diagnose kann häufig nach Untersuchungen mehrerer Körperteile durch Ärzte gestellt werden, die Erfahrung mit genetischen Aorten- und Gefäßerkrankungen haben, darunter:

Wir empfehlen:

Schritt 1 Suchen Sie einen Arzt, der sich mit genetischen Erkrankungen auskennt

Eine koordinierte Klinik ist die beste Anlaufstelle für die Behandlung des Marfan-Syndroms und verwandter Erkrankungen. Eine koordinierte Klinik bietet Fachwissen in allen Marfan-bezogenen Fachgebieten: Genetik, Kardiologie (Herz), Augenheilkunde (Augen) und Orthopädie (Knochen und Gelenke). Wenn es in Ihrer Nähe keine koordinierte Klinik gibt, empfehlen wir Ihnen, einen Termin bei einem Genetiker oder Kardiologen zu vereinbaren, da diese in der Regel die Spezialisten mit der größten Erfahrung in diesen Erkrankungen sind und entsprechende Überweisungen an andere erforderliche Spezialisten durchführen können.

Die Marfan Foundation kann helfen. Wir verfügen über ein Verzeichnis medizinischer Einrichtungen, das Marfan-Kliniken und Aortenzentren in den Vereinigten Staaten umfasst. Oder Sie können unser Hilfe- und Ressourcencenter um Hilfe in Ihrer Nähe bitten.

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Schritt 2: Erstellen Sie Ihre Krankengeschichte

Eine detaillierte Kranken- und Familienanamnese, einschließlich Informationen zu allen Familienmitgliedern, die möglicherweise an der Krankheit leiden oder einen frühen, ungeklärten, herzbedingten Tod erlitten haben.

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Schritt 3 Holen Sie sich Informationen und Unterstützung

Wir bieten Ihnen viele Möglichkeiten, Informationen und Unterstützung zu erhalten, sowohl online als auch persönlich. Wir haben virtuelle Selbsthilfegruppen und spezielle Angebote für Menschen aller Altersgruppen, einschließlich Teenager und Menschen über 50 in unserer Gemeinde. Und unsere Veranstaltungen, wie unsere Jahreskonferenz und Walks for Victory, bieten die Möglichkeit, mit der größeren Gemeinschaft von Marfan und verwandten Erkrankungen in Kontakt zu treten. Wir sind für dich da. Sie sind nicht allein.

Stelle eine Frage

Eine koordinierte Klinik ist die beste Anlaufstelle für die Behandlung des Marfan-Syndroms und verwandter Erkrankungen. Eine koordinierte Klinik bietet Fachwissen in allen Marfan-bezogenen Fachgebieten: Genetik, Kardiologie (Herz), Augenheilkunde (Augen) und Orthopädie (Knochen und Gelenke). Wenn es in Ihrer Nähe keine koordinierte Klinik gibt, empfehlen wir Ihnen, einen Termin bei einem Genetiker oder Kardiologen zu vereinbaren, da diese in der Regel die Spezialisten mit der größten Erfahrung in diesen Erkrankungen sind und entsprechende Überweisungen an andere erforderliche Spezialisten durchführen können.

Die Marfan Foundation kann helfen. Wir verfügen über ein Verzeichnis medizinischer Einrichtungen, das Marfan-Kliniken und Aortenzentren in den Vereinigten Staaten umfasst. Oder Sie können unser Hilfe- und Ressourcencenter um Hilfe in Ihrer Nähe bitten.

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Wenn Sie die Empfehlungen Ihres Arztes zu Medikamenten, Überwachung und körperlicher Aktivität befolgen, haben Sie die besten Chancen, eine schwerwiegende Komplikation des Marfan-Syndroms oder einer damit verbundenen Erkrankung zu vermeiden. Dennoch gibt es keine Garantien. Deshalb ist es wichtig, dass Sie sich über die medizinischen Probleme informieren, die auftreten können und eine sofortige medizinische Behandlung erfordern.

Die schwerwiegendsten dieser Probleme betreffen das Herz und die Blutgefäße, es gibt jedoch auch andere Probleme der Augen und der Lunge, die ebenfalls einer Notfallbehandlung bedürfen.

Um Sie auf diese Situationen vorzubereiten, empfehlen wir Ihnen, unser Notfallvorbereitungsset auszufüllen, das wir speziell für Menschen mit Marfan-Syndrom und verwandten Erkrankungen entwickelt haben. Im Lieferumfang ist unsere Notfall-Alarmkarte enthalten, die Sie herunterladen und in Ihrer Brieftasche bei sich tragen können. Sie können unten klicken, um sie herunterzuladen.

Notfallvorbereitungsset

Notfallwarnkarte

Operationen

MarfanStiftung

Loeys-Dietz-Syndrom-Stiftung

Die VEDS-Bewegung

Begleiten Sie uns im Kampf um den Sieg über das Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz, VEDS und andere genetische Aorten- und Gefäßerkrankungen. Helfen Sie uns, eine Welt zu schaffen, in der jeder mit diesen Erkrankungen sein bestes Leben führen kann.

MarfanStiftung

Loeys-Dietz-Syndrom-Stiftung

Die VEDS-Bewegung