Was ist der MASS-Phänotyp?

Der MASS-Phänotyp ist eine Bindegewebserkrankung, die dem Marfan-Syndrom ähnelt. Sie wird durch eine ähnliche Mutation im Gen namens Fibrillin-1 verursacht. Jemand mit dem MASS-Phänotyp hat eine 50-prozentige Chance, das Gen an jedes Kind weiterzugeben.

Im MASS-Phänotyp:

Menschen mit dem MASS-Phänotyp haben keine Linsenluxation, können aber unter Myopie, auch Kurzsichtigkeit genannt, leiden.

Bei Fragen können Sie sich jederzeit an unser Hilfe- und Ressourcenzentrum unter marfan.org/ask wenden.

Der MASS-Phänotyp kann durch eine Veränderung im FBN1-Gen (Fibrillin-1) verursacht werden, dem gleichen Gen, das das Marfan-Syndrom verursacht. Es kann innerhalb von Familien vererbt (über Generationen weitergegeben) werden. Es ist autosomal-dominant, was bedeutet, dass jemand mit MASS-Phänotyp eine 50/50-Chance hat, das Gen an jedes Kind weiterzugeben. Möglicherweise gibt es andere Gene, die den MASS-Phänotyp verursachen können.

Der MASS-Phänotyp kann nur nach einer umfassenden Untersuchung durch einen Augenarzt, Kardiologen und Genetiker (oder einen anderen Arzt) diagnostiziert werden, der nach Merkmalen einer Bindegewebserkrankung im gesamten Körper sucht. Um eine Luxation der Augenlinse bzw. eine Aortenvergrößerung auszuschließen, sollten sowohl eine Spaltlampen-Augenuntersuchung als auch ein Echokardiogramm durchgeführt werden. Echokardiogramme sollten intermittierend durchgeführt werden, um ein auftretendes Marfan-Syndrom auszuschließen. Auch die Familiengeschichte ist wichtig. Wenn bei einer Person in der Familie die Entwicklung eines Aortenaneurysmas auftritt, würde sich die Diagnose für alle betroffenen Personen in der Familie auf das Marfan-Syndrom ändern.

Gibt es einen Gentest für dieses Gen?Derzeit gibt es keinen Gentest, der den MASS-Phänotyp vom Marfan-Syndrom unterscheiden kann.

Wie das Marfan-Syndrom betrifft auch der MASS-Phänotyp verschiedene Menschen auf unterschiedliche Weise. Es ist wichtig, dass sich die Behandlung unabhängig von der tatsächlichen Diagnose auf die spezifischen Merkmale konzentriert, die vorliegen.

Sprechen Sie immer mit Ihrem Arzt über Ihre spezifischen Bedürfnisse.

Lebensqualität

Richtlinien für körperliche Aktivität

Sehen Sie sich Informationsblätter an, stellen Sie eine Frage und treten Sie sogar mit anderen Betreuern in Kontakt, um alle Informationen und Unterstützung zu erhalten, die Sie für die Pflege einer Person mit MASS-Phänotyp benötigen.

MarfanStiftung

Loeys-Dietz-Syndrom-Stiftung

Die VEDS-Bewegung

Begleiten Sie uns im Kampf um den Sieg über das Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz, VEDS und andere genetische Aorten- und Gefäßerkrankungen. Helfen Sie uns, eine Welt zu schaffen, in der jeder mit diesen Erkrankungen sein bestes Leben führen kann.

MarfanStiftung

Loeys-Dietz-Syndrom-Stiftung

Die VEDS-Bewegung