Ectopia-Lentis-Syndrom vs. Marfan

Das Ectopia-Lentis-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes, die einige Merkmale des Marfan-Syndroms aufweist – insbesondere eine Linsenluxation des Auges, die zu ernsthaften Sehstörungen führen kann.

Menschen mit Ektopie-Lentis-Syndrom haben nicht die Herz- und Blutgefäßprobleme, die mit dem Marfan-Syndrom einhergehen.

Die Linse ist die transparente Struktur im Inneren des Auges, die Lichtstrahlen auf die Netzhaut (die Nervenschicht, die den Augenhintergrund auskleidet, Licht wahrnimmt und Impulse erzeugt, die über den Sehnerv zum Gehirn gelangen) fokussiert. Von einer Linsenluxation spricht man, wenn die Linse etwas außermittig ist oder vollständig schwebt. Eine Linsenluxation kann zu der schwerwiegenderen Komplikation einer Netzhautablösung führen (wenn sich die Membran im Augenhintergrund von ihren Stützschichten löst).

Die Luxation der Augenlinse (Ectopie lentis) ist das vorherrschende Merkmal, das von Generation zu Generation weitergegeben wird. Manchmal tritt dies zusammen mit einigen der Skelettmerkmale (Knochen und Gelenke) des Marfan-Syndroms auf. Diese Kombination von Merkmalen wird als Ektopie-Lentis-Syndrom bezeichnet.

Um mehr über das Ektopie-Lentis-Syndrom und seine Diagnose und Behandlung zu erfahren, laden Sie Folgendes herunter:

Bei Fragen können Sie sich jederzeit an unser Hilfe- und Ressourcenzentrum unter marfan.org/ask wenden.

Augen, Kopf und Hals

Die Diagnose des Ektopie-Lentis-Syndroms wird von einem Augenarzt anhand einer Spaltlampenuntersuchung (nach vollständiger Erweiterung der Pupille) gestellt. Jeder, bei dem der Verdacht auf ein Ektopie-Lentis-Syndrom besteht, sollte sich einer umfassenden Untersuchung durch einen Genetiker und Kardiologen unterziehen, um die Diagnose eines Marfan-Syndroms auszuschließen.

Es gibt eine dominante und eine rezessive Form der Ectopie lentis. Ein Augenarzt kann häufig anhand der Familienanamnese und körperlicher Befunde zwischen einer dominanten und einer rezessiven Ektopie lentis unterscheiden. Gentests stehen jedoch sowohl für das dominante als auch für das rezessive Ektopie-Lentis-Syndrom zur Verfügung.

Die häufigste Ursache des Ektopie-Lentis-Syndroms ist eine Veränderung im FBN1-Gen (Fibrillin-1), dem gleichen Gen, das das Marfan-Syndrom verursacht. In manchen Familien wird Ectopia lentis als dominantes Merkmal vererbt; Das heißt, ein Kind muss nur eine einzige abnormale Kopie des Gens von einem betroffenen Elternteil erben, um an der Krankheit zu leiden. Seltener kann das Ektopie-Lentis-Syndrom rezessiv vererbt werden; Das heißt, ein Kind muss von beiden Elternteilen eine abnormale Kopie des defekten Gens erben. In diesem Fall sind die Eltern nicht betroffen, da jeder über eine normale Kopie des betreffenden Gens verfügt.

Eine rezessive Ektopie lentis ist nicht mit einem Risiko für Gefäßerkrankungen verbunden. Zwei Gene wurden mit dem rezessiven familiären Ektopie-Lentis-Syndrom in Verbindung gebracht: ADAMTSL4 und LTBP2.

Das Ektopie-Lentis-Syndrom kann auf verschiedene Arten behandelt werden:

Kontaktieren Sie unser Hilfe- und Ressourcencenter, indem Sie über den untenstehenden Link eine Frage stellen.

Überblick über das Augenmanagement

Lebensqualität

Richtlinien für körperliche Aktivität

Sehen Sie sich Informationsblätter an, stellen Sie eine Frage und treten Sie sogar mit anderen Pflegekräften in Kontakt, um alle Informationen und Unterstützung zu erhalten, die Sie für die Pflege einer Person mit Ektopie-Lentis-Syndrom benötigen.

MarfanStiftung

Loeys-Dietz-Syndrom-Stiftung

Die VEDS-Bewegung

Begleiten Sie uns im Kampf um den Sieg über das Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz, VEDS und andere genetische Aorten- und Gefäßerkrankungen. Helfen Sie uns, eine Welt zu schaffen, in der jeder mit diesen Erkrankungen sein bestes Leben führen kann.

MarfanStiftung

Loeys-Dietz-Syndrom-Stiftung

Die VEDS-Bewegung